Sisältö
Niemann-Pick-tauti on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista makrofagien kertyminen, jotka ovat organismin puolustuksesta vastuussa olevia verisoluja, täynnä lipidejä joissakin elimissä, kuten aivoissa, pernassa tai maksassa.
Tämä tauti liittyy lähinnä sfingomyelinaasientsyymin puutteeseen, joka on vastuussa rasvojen metaboloitumisesta solujen sisällä, mikä saa rasvan kertymään solujen sisään, mikä johtaa taudin oireisiin. Niemann-Pickin tauti voidaan luokitella eräisiin tyyppeihin, joista kärsivän elimen, entsyymipuutoksen vakavuus ja ikä, jolloin oireet ilmenevät, ovat pääasiassa:
- Tyyppi A, jota kutsutaan myös akuutiksi neuropaattiseksi Niemann-Pick -taudiksi, joka on vakavin tyyppi ja esiintyy yleensä ensimmäisinä elinkuukausina, mikä vähentää eloonjäämistä noin 4-5 vuoden ikään;
- Tyyppi B, jota kutsutaan myös sisäelinten Niemann-Pick-taudiksi, joka on vähemmän vakava tyyppi A, joka sallii eloonjäämisen aikuisuuteen.
- Tyyppi C, jota kutsutaan myös krooniseksi neuropaattiseksi Niemann-Pick-taudiksi, joka on yleisin tyyppi, joka normaalisti esiintyy lapsuudessa, mutta voi kehittyä missä tahansa iässä, ja on entsyymivika, johon liittyy epänormaali kolesterolin kertyminen.
Niemann-Pickin taudille ei ole vieläkään parannuskeinoa, mutta on tärkeää käydä säännöllisesti lastenlääkäriin arvioidakseen, onko oireita, joita voidaan hoitaa lapsen elämänlaadun parantamiseksi.
Tärkeimmät oireet
Niemann-Pick-taudin oireet vaihtelevat taudin tyypin ja sairastuneiden elinten mukaan, joten kullekin tyypille yleisimpiä oireita ovat:
1. Tyyppi A
Niemann-Pick-taudin tyypin A oireet ilmenevät yleensä 3--6 kuukauden ajan, ja niille on aluksi tyypillistä vatsan turvotus. Lisäksi voi olla vaikeuksia kasvaa ja lihoa, hengitysvaikeuksia, jotka aiheuttavat toistuvia infektioita ja normaalia henkistä kehitystä jopa 12 kuukauteen, mutta jotka sitten heikkenevät.
2. Tyyppi B
Tyypin B oireet ovat hyvin samanlaisia kuin tyypin A Niemann-Pick-taudin oireet, mutta ovat yleensä vähemmän vakavia ja voivat ilmetä esimerkiksi myöhemmässä lapsuudessa tai murrosiässä. Henkinen rappeuma on yleensä vähän tai ei lainkaan.
3. Tyyppi C
Niemann-Pick-taudin tyypin C tärkeimmät oireet ovat:
- Vaikeudet koordinoida liikkeitä;
- Vatsan turvotus;
- Vaikeus siirtää silmäsi pystysuunnassa;
- Vähentynyt lihasvoima;
- Maksa- tai keuhko-ongelmat;
- Puhe- tai nielemisvaikeudet, jotka voivat pahentua ajan myötä;
- Kouristukset;
- Henkisen kapasiteetin asteittainen menetys.
Kun ilmenee oireita, jotka saattavat viitata tähän tautiin, tai kun perheessä on muita tapauksia, on tärkeää vahvistaa neurologin tai yleislääkärin kanssa testit diagnoosin loppuun saattamiseksi, kuten luuydintesti tai ihon biopsia, vahvistaa. taudin läsnäolo.
Mikä aiheuttaa Niemann-Pick-taudin
Niemann-Pick-tauti, tyyppi A ja tyyppi B, ilmenee, kun yhden tai useamman elimen soluilla ei ole sfingomyelinaasina tunnettua entsyymiä, joka on vastuussa solujen sisällä olevien rasvojen metaboloitumisesta. Siten, jos entsyymiä ei ole läsnä, rasva ei poistu ja kertyy soluun, mikä lopulta tuhoaa solun ja heikentää elimen toimintaa.
Tämän taudin tyyppi C tapahtuu, kun elimistö ei pysty metabolisoimaan kolesterolia ja muita rasvatyyppejä, mikä saa ne kertymään maksaan, pernaan ja aivoihin ja johtamaan oireiden ilmaantumiseen.
Kaikissa tapauksissa tauti johtuu geneettisestä muutoksesta, joka voi siirtyä vanhemmilta lapsille ja on siksi useammin saman perheen sisällä. Vaikka vanhemmilla ei ehkä ole tautia, jos molemmissa perheissä on tapauksia, on 25% mahdollisuus, että vauva syntyy Niemann-Pickin oireyhtymällä.
Kuinka hoito tehdään
Koska Niemann-Pick-taudille ei ole vieläkään parannuskeinoa, ei ole myöskään erityistä hoitomuotoa, ja siksi on tärkeää, että lääkäri seuraa säännöllisesti hoidettavien varhaisoireiden tunnistamiseksi. parantaa elämänlaatua.
Siten, jos on esimerkiksi nielemisvaikeuksia, voi olla välttämätöntä välttää erittäin kovia ja kiinteitä ruokia sekä käyttää gelatiinia nesteiden paksummaksi tekemiseksi. Jos kohtauksia esiintyy usein, lääkäri voi määrätä kouristuslääkkeitä, kuten Valproaattia tai klonatsepaamia.
Ainoa sairauden muoto, jolla näyttää olevan lääkettä, joka voi viivästyttää sen kehittymistä, on tyyppi C, koska tutkimukset osoittavat, että Zavesca-niminen miglustaatti-aine estää rasva-plakkien muodostumisen aivoissa.