Sisältö
Perinnöllinen sferosytoosi on geneettinen sairaus, jolle on ominaista muutokset punasolujen kalvossa, mikä suosii sen tuhoutumista ja jota pidetään siksi hemolyyttisenä anemiana. Muutokset punasolujen kalvossa tekevät niistä pienempiä ja vähemmän resistenttejä kuin tavallisesti, ja perna tuhoaa ne helposti.
Sferosytoosi on perinnöllinen sairaus, joka seuraa henkilöä syntymästä lähtien, mutta se voi edetä vaihtelevalla anemialla. Siten joissakin tapauksissa oireita ei välttämättä ole, ja toisissa voidaan havaita esimerkiksi kalpeutta, väsymystä, keltaisuutta, pernan laajentumista ja kehitysmuutoksia.
Vaikka parannuskeinoa ei ole, sferosytoosilla on hoito, jonka on oltava hematologin ohjaama, ja foolihappokorvaus voidaan osoittaa ja vaikeimmissa tapauksissa pernan poistaminen, jota kutsutaan pernanpoistoksi, taudin hallitsemiseksi. .
Mikä aiheuttaa sferosytoosin
Perinnöllinen sferosytoosi johtuu geneettisestä muutoksesta, joka johtaa muutokseen sellaisten proteiinien määrässä tai laadussa, jotka muodostavat punasolujen, yleisesti punasolujen, kalvot. Näiden proteiinien muutokset aiheuttavat punasolujen kalvon jäykkyyden ja suojan menetyksen, mikä tekee niistä hauraampia ja pienempiä, huolimatta sisällön samasta muodostaen pienempiä punasoluja, pyöristettyinä ja pigmentoituneempi.
Anemia syntyy, koska sferosyytit, kuten sferosytoosissa deformoituneita punasoluja kutsutaan, yleensä tuhoutuvat pernassa, varsinkin kun muutokset ovat tärkeitä ja joustavuus ja vastustuskyky menetetään tämän elimen veren mikroverenkierron läpi.
Tärkeimmät oireet
Sferosytoosi voidaan luokitella lieväksi, keskivaikeaksi tai vakavaksi. Siten lievää sferosytoosia sairastavilla ihmisillä ei ehkä ole oireita, kun taas kohtalaista tai vaikeaa sferosytoosia sairastavilla voi olla vaihtelevia merkkejä ja oireita, kuten:
- Pysyvä anemia;
- Kalpeus;
- Väsymys ja suvaitsemattomuus fyysiseen harjoitteluun;
- Lisääntynyt bilirubiinipitoisuus veressä ja keltaisuus, joka on ihon ja limakalvojen kellertävä väri;
- Bilirubiinikivien muodostuminen sappirakossa;
- Lisääntynyt pernan koko.
Perinnöllisen sferosytoosin diagnosoimiseksi hematologi voi kliinisen arvioinnin lisäksi määrätä verikokeita, kuten täydellisen verenkuvan, retikulosyyttien määrän, bilirubiinin mittauksen ja perifeerisen veren tahran, joka osoittaa tämän tyyppiseen anemiaan viittaavia muutoksia. Osmoottisen haurauden tutkimus on myös osoitettu, mikä mittaa punasolukalvon vastustuskykyä.
Kuinka hoito tehdään
Perinnöllisellä sferosytoosilla ei ole parannuskeinoa, mutta hematologi voi suositella hoitoja, jotka voivat lievittää taudin ja oireiden pahenemista potilaan tarpeiden mukaan. Ihmisille, joilla ei ole taudin oireita, erityinen hoito ei ole tarpeen.
Foolihapon korvaamista suositellaan, koska punasolujen lisääntyneen hajoamisen vuoksi tämä aine on välttämättömämpi uusien solujen muodostumiselle ytimessä.
Hoidon päämuoto on pernan poistaminen leikkauksella, joka on yleensä tarkoitettu yli 5- tai 6-vuotiaille lapsille, joilla on vaikea anemia, kuten niillä, joiden hemoglobiini veriarvossa on alle 8 mg / dl, tai alle 10 mg / dl, jos on merkittäviä oireita tai komplikaatioita, kuten sappikivet. Leikkaus voidaan tehdä myös lapsille, joilla on taudin vuoksi viivästynyt kehitys.
Ihmiset, jotka käyvät läpi pernan poistamisen, todennäköisemmin kehittävät tiettyjä infektioita tai tromboosia, joten tarvitaan rokotteita, kuten pneumokokki, ASA: n käytön lisäksi veren hyytymisen hallintaan. Tarkista, miten pernan poistoleikkaus ja tarvittava hoito tehdään.