Sisältö
Myelofibroosi on harvinainen sairaus, joka esiintyy mutaatioiden vuoksi, jotka johtavat muutoksiin luuytimessä, mikä johtaa häiriöön solujen lisääntymisen ja signaloinnin prosessissa. Mutaation seurauksena epänormaalien solujen tuotanto lisääntyy, mikä johtaa arpien muodostumiseen luuytimessä ajan myötä.
Epänormaalien solujen lisääntymisen vuoksi myelofibroosi on osa hematologisten muutosten ryhmää, joka tunnetaan nimellä myeloproliferatiivinen neoplasia. Tämän taudin kehitys on hidasta, ja sen vuoksi merkit ja oireet ilmenevät vasta taudin edistyneemmissä vaiheissa, mutta on kuitenkin tärkeää, että hoito aloitetaan heti diagnoosin asettamisen jälkeen taudin etenemisen ja leukemian kehittymisen estämiseksi, esimerkki.
Myelofibroosin hoito riippuu henkilön iästä ja myelofibroosin asteesta, ja voi olla tarpeen tehdä luuydinsiirto henkilön parantamiseksi tai käyttää lääkkeitä, jotka auttavat lievittämään oireita ja estämään taudin etenemistä.
Myelofibroosin oireet
Myelofibroosi on hitaasti kehittyvä tauti, joten se ei johda oireiden ilmaantumiseen taudin alkuvaiheessa. Oireet ilmaantuvat yleensä, kun tauti on edistyneempi, ja niitä voi olla:
- Anemia;
- Liiallinen väsymys ja heikkous;
- Hengenahdistus;
- Kalpea iho;
- Vatsavaivat;
- Kuume;
- Yöhiki;
- Usein infektiot;
- Laihtuminen ja ruokahalu;
- Suurentunut maksa ja perna;
- Kipu luissa ja nivelissä.
Koska tämä tauti etenee hitaasti eikä sillä ole tyypillisiä oireita, diagnoosi tehdään usein, kun henkilö menee lääkäriin selvittämään, miksi hän usein tuntuu väsyneeltä, ja tehtyjen testien perusteella diagnoosi on mahdollista vahvistaa.
On tärkeää, että diagnoosi ja hoito aloitetaan taudin alkuvaiheessa, jotta voidaan välttää taudin kehittyminen ja komplikaatioiden, kuten akuutin leukemian ja elinten vajaatoiminnan, kehittymisen välttäminen.
Miksi se tapahtuu
Myelofibroosi tapahtuu DNA: ssa tapahtuvien mutaatioiden seurauksena, mikä johtaa muutoksiin solujen kasvuprosessissa, lisääntymisessä ja kuolemassa. Nämä mutaatiot ovat hankittuja, toisin sanoen niitä ei peritä geneettisesti, joten myelofibroosia sairastavan henkilön pojalla ei välttämättä ole tautia. Alkuperän mukaan myelofibroosi voidaan luokitella:
- Primaarinen myelofibroosi, jolla ei ole erityistä syytä;
- Toissijainen myelofibroosi, joka on seurausta muiden sairauksien, kuten metastaattisen syövän ja välttämättömän trombosytemian, kehittymisestä.
Noin 50% myelofibroositapauksista on positiivisia mutaatiolle Janus-kinaasigeenissä (JAK 2), jota kutsutaan JAK2 V617F: ksi, jossa tämän geenin mutaation takia solusignaaliprosessissa tapahtuu muutoksia, mikä johtaa taudille ominaisiin laboratoriotuloksiin. Lisäksi todettiin, että myelofibroosia sairastavilla ihmisillä oli myös MPL-geenimutaatio, joka liittyy myös muutoksiin solujen lisääntymisprosessissa.
Myelofibroosin diagnoosi
Hematologi tai onkologi tekee myelofibroosin diagnoosin arvioimalla henkilön esittämät oireet ja pyydettyjen testien, lähinnä verenkuvan ja molekyylitestien, taudin mutaatioiden tunnistamiseksi.
Oireiden arvioinnin ja fyysisen tutkimuksen aikana lääkäri voi myös havaita kosketettavissa olevan splenomegaliaa, joka vastaa pernan laajentumista, joka on elin, joka on vastuussa verisolujen sekä luuytimen tuhoutumisesta ja tuotannosta. Kuitenkin, kuten myelofibroosissa, luuydin on heikentynyt, pernan ylikuormitus päättyy, mikä johtaa sen laajentumiseen.
Myelofibroosia sairastavan henkilön verenkuvassa on joitain muutoksia, jotka oikeuttavat henkilön esittämät oireet ja viittaavat luuytimen ongelmiin, kuten leukosyyttien ja verihiutaleiden määrän kasvu, jättiläisten verihiutaleiden läsnäolo, punasolujen määrän väheneminen, erytroblastien määrän kasvu, jotka ovat kypsymättömiä punasoluja ja dakryosyyttien läsnäolo, jotka ovat pisaran muodossa olevia punasoluja ja jotka normaalisti näyttävät veressä kiertävän, kun ytimessä tapahtuu muutoksia. Lisätietoja dakryosyyteistä.
Verenkuvan lisäksi tehdään myelogrammi ja molekyylitutkimukset diagnoosin vahvistamiseksi.Myelogrammin tarkoituksena on tunnistaa merkit, jotka osoittavat, että luuydin on vaurioitunut, jolloin on merkkejä fibroosista, liikakasvusta, suuremmasta kypsien solujen määrästä luuytimessä ja megakaryosyyttien määrän lisääntymisestä, jotka ovat verihiutaleiden edeltäjäsoluja. Myelogrammi on invasiivinen tutkimus, ja suoritusta varten on tarpeen soveltaa paikallispuudutusta, koska käytetään paksua neulaa, joka kykenee saavuttamaan luun sisäosan ja keräämään luuytimen materiaalia. Ymmärrä, miten myelogrammi tehdään.
Molekyylidiagnoosi tehdään taudin vahvistamiseksi tunnistamalla myelofibroosiin viittaavat JAK2 V617F- ja MPL-mutaatiot.
Kuinka hoito tehdään
Myelofibroosin hoito voi vaihdella taudin vakavuuden ja henkilön iän mukaan, ja joissakin tapauksissa voidaan suositella JAK-estäjien käyttöä, mikä estää taudin etenemisen ja lievittää oireita.
Keskiriskissä ja suuressa riskissä luuytimensiirtoa suositellaan luuytimen oikean toiminnan edistämiseksi ja siten parantamisen mahdollistamiseksi. Huolimatta siitä, että luuydinsiirto on eräänlainen hoito, joka pystyy edistämään myelofibroosin parantumista, siihen liittyy useita komplikaatioita. Katso lisää luuytimen siirrosta ja komplikaatioista.