Sisältö
Suhde-avioliitto on läheisten sukulaisten, kuten vanhempien ja lasten, setien ja veljenpoikien sekä serkkujen, välinen avioliitto, joka voi aiheuttaa tulevan raskauden riskin johtuen suuremmasta todennäköisyydestä periä harvinaisista sairauksista johtuvat resessiiviset geenit.
Mitä suurempi sukulaisuusaste on, sitä suurempi on todennäköisyys tuleville lapsille. Tämä johtuu siitä, että mitä enemmän pariskunnalla on suhde toiseen, sitä suurempi on mahdollisuus, että heillä olevat resessiiviset geenit siirtyvät vauvalle ja että ilmenee sairaus, kuten synnynnäinen sokeus, sirppisoluanemia ja kystinen fibroosi.
Tästä syystä on tärkeää, että esimerkiksi serkkujen välisessä avioliitossa on mukana geneettinen kumppani, jotta kaikki tulevan raskauden riskit voidaan arvioida.
Serkkujen väliset avioliittoriskit
Serkkujen välisen avioliiton riskit ovat sitä suuremmat, mitä läheisempi sukulaisuusaste on, koska on suurempi mahdollisuus yhdistää kehossa hiljaiset kaksi resessiivistä geeniä, yksi isältä ja toinen äidiltä, harvinaisten sairauksien ilmenemiseen. Tärkeimmät sairaudet, joita voi esiintyä sukulais avioliitossa, ovat:
- Synnynnäinen kuurous, jossa lapsi syntyy kuulematta;
- Kystinen fibroosi, joka on perinnöllinen sairaus, jossa rauhaset tuottavat epänormaaleja eritteitä, jotka häiritsevät ruoansulatuskanavaa ja hengitysteitä, ja lisäävät infektioiden mahdollisuutta. Katso, kuinka tunnistaa kystinen fibroosi;
- Sirppisoluanemia, joka on sairaus, jolle on tunnusomaista punasolujen muodon muutokset mutaation läsnäolon vuoksi, hapensiirron heikkenemisellä ja verisuonten tukkeutumisella. Ymmärtää, mikä on ja mitä oireita sirppisoluanemiasta;
- Älyvamma, joka vastaa lapsen kognitiivisen ja älyllisen kehityksen viivästymistä, joka voidaan havaita keskittymisvaikeuksien, oppimisen ja sopeutumisen vaikeuksien avulla erilaisiin ympäristöihin;
- Luun dysplasiat, jolle on tunnusomaista muutokset elimen tai kudoksen kehityksessä, mikä johtaa yhden tai useamman luun muodonmuutokseen, mikä voi johtaa esimerkiksi liikkumisvaikeuksiin;
- Mukopolysakkaridoosi, joka on harvinainen geneettinen sairaus, jossa joidenkin entsyymien toiminnassa elimistössä tapahtuu muutoksia, mikä johtaa progressiivisiin oireisiin, jotka liittyvät esimerkiksi luihin, niveliin, silmiin, sydämeen ja hermostoon;
- Synnynnäinen sokeus, jossa lapsi syntyy näkemättä.
Vaikka serkkujen väliseen avioliittoon liittyy lisääntynyt todennäköisyys riskeihin, niin ei aina tapahdu, ja on mahdollista, että läheisillä serkkuilla on terveitä lapsia. Kuitenkin aina, kun sukulaispariskunta haluaa tulla raskaaksi, on tärkeää, että lääkäri arvioi riskit ja pariskuntaa seurataan koko raskauden ajan.
Mitä tehdä
Lähisukulaisten välisen avioliiton yhteydessä on suositeltavaa, että pariskunta kääntyy geneettisen lääkärin puoleen geenineuvonnan tarjoamiseksi mahdollisten raskauksien mahdollisten riskien tunnistamiseksi. Ymmärtää, miten geneettinen neuvonta tehdään.
Geneettisen neuvonnan aikana lääkäri analysoi pariskunnan koko geenin ja geenit tarkistaen resessiivisten geenien läsnäolon ja mielenterveyden, fyysisten tai aineenvaihduntasairauksien esiintymisen todennäköisyyden tulevassa lapsessa. Jos on olemassa riski sikiön muutoksista, pariskunnan tulee olla mukana, jotta he voivat valmistautua huolehtimaan lapsesta heidän rajoitustensa mukaisesti.
Luonut: Tua Saúde toimitustiimi