Perinnöllisiä Sairauksia,

Kleidokraniaalinen dysplasia on hyvin harvinainen geneettinen ja perinnöllinen epämuodostuma, joka voi syntyä saman perheen sisällä. Ymmärrä, mitä se aiheuttaa, mitkä ovat yleisimmät ominaisuudet niillä, joilla on tämä tauti ja mitkä ovat eniten käytetyt hoitovaihtoehdot

Turnerin oireyhtymä, jota kutsutaan myös X-monosomiaksi tai sukurauhasen dysgeneesiksi, on harvinainen geneettinen häiriö, jota esiintyy vain tytöillä. Katso, mitkä ovat tämän oireyhtymän ominaisuudet ja miten hoito voidaan tehdä

Itytyoosi on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista voimakas ihon kuivuminen, joka aiheuttaa hyvin kuivien palojen, jotka muistuttavat kalanvaa'kaa. Lue lisää ihtyoosin yleisistä oireista, taudin päätyypeistä ja hoidosta

Touretten oireyhtymä on neurologinen sairaus, joka saa ihmiset suorittamaan impulsiivisia, toistuvia ja toistuvia tekoja, kuten esimerkiksi käsivarsien liikuttamista tai kirosanojen huutamista. Ymmärrä paremmin, miten tämä oireyhtymä tunnistetaan, mikä on sen syy ja miten se tehdään

Syndaktiaa tapahtuu, kun yksi tai useampi sormi tai varvas syntyy jumissa ja voi johtua geneettisistä ja perinnöllisistä muutoksista. Diagnoosi tehdään ultraäänellä raskauden tai syntymän aikana. Katso lisää tyypeistä

JUP-ahtauma on virtsaputken tukkeuma, joka voi aiheuttaa munuaisten ylikuormituksen, joka voi aiheuttaa toistuvia virtsatieinfektioita ja jopa munuaisten toiminnan menetyksiä. Ymmärrä paremmin, mikä JUP on, mitkä ovat sen syyt ja miten hoito tehdään

Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa vakavia epämuodostumia, kuten mikrokefalia ja sydänongelmia, joita ei voida korjata, ja siksi elinajanodote on alhainen

Harlequin-ihtyoosi on harvinainen geneettinen sairaus, jossa vauva syntyy hyvin paksun ihokerroksen peitossa, joka voi vaarantaa kehon eri toiminnot. Ymmärrä, mikä harlekiini-ihtioosi on, oireet ja miten hoito tehdään

DiGeorge-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista muutokset yhdessä kromosomin osassa, mikä johtaa joidenkin merkkien ja oireiden ilmaantumiseen, kuten kitalaki, sydämen muutokset ja heikentynyt immuunijärjestelmän aktiivisuus. Ymmärtää

Syndaktiaa tapahtuu, kun yksi tai useampi sormi tai varvas syntyy jumissa ja voi johtua geneettisistä ja perinnöllisistä muutoksista. Diagnoosi tehdään ultraäänellä raskauden tai syntymän aikana. Katso lisää tyypeistä

JUP-ahtauma on virtsaputken tukkeuma, joka voi aiheuttaa munuaisten ylikuormituksen, joka voi aiheuttaa toistuvia virtsatieinfektioita ja jopa munuaisten toiminnan menetyksiä. Ymmärrä paremmin, mikä JUP on, mitkä ovat sen syyt ja miten hoito tehdään