Sisältö
Fanconi-anemia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka on harvinaista ja esiintyy lapsilla, ja syntymähetkellä esiintyy synnynnäisiä epämuodostumia, etenevä luuytimen vajaatoiminta ja taipumus syöpään, muutokset, jotka yleensä havaitaan ensimmäisessä vuotta lapsen elämää.
Tätä tautia kutsutaan anemiaksi, vaikka sillä voi olla useita merkkejä ja oireita, kuten muutokset luissa, ihopisteissä, munuaisten vajaatoiminta, lyhytkasvuisuus ja suuremmat mahdollisuudet kasvainten ja leukemian kehittymiseen, koska sen pääasiallinen ilmenemismuoto on tuotannon väheneminen verisolujen luuytimen kautta.
Fanconin anemian hoitamiseksi on tarpeen seurata hematologia, joka ohjaa verensiirtoja tai luuytimensiirtoja. Seulonta ja varotoimet syövän ehkäisemiseksi tai havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa ovat myös erittäin tärkeitä.
Tärkeimmät oireet
Joitakin Fanconi-anemian oireita ovat:
- Anemia, alhainen verihiutaleiden määrä ja vähemmän valkosoluja, mikä lisää heikkouden, huimauksen, kalpeuden, purppuranpisteen, verenvuodon ja toistuvien infektioiden riskiä;
- Luun epämuodostumat, kuten peukalon puuttuminen, peukalon vähäisyys tai käsivarren lyheneminen, mikrokefalia, hienosäädetyt kasvot pienellä suulla, pienet silmät ja pieni leuka;
- Lyhyt kasvu, koska lapset syntyvät alhaisella painolla ja iän odotusten alapuolella;
- Maidonväriset kahvit iholla;
- Lisääntynyt riski sairastua syöpään, kuten leukemia, myelodysplasia, ihosyöpä, pään ja kaulan syöpä sekä sukuelinten ja urologiset alueet;
- Näön ja kuulon muutokset.
Nämä muutokset johtuvat vanhempien lapsille siirtyneistä geneettisistä virheistä, jotka vaikuttavat näihin kehon osiin. Jotkut oireet saattavat olla voimakkaampia joillakin ihmisillä kuin toisilla, koska geneettisen muutoksen voimakkuus ja tarkka sijainti voivat vaihdella henkilöstä toiseen.
Kuinka diagnoosi tehdään
Fanconin anemian diagnoosi epäillään kliinisen havainnoinnin ja taudin oireiden perusteella. Verikokeiden, kuten verenkuvan, suorittaminen kuvantamistestien, kuten magneettikuvaus, ultraääni ja luiden röntgenkuva, lisäksi voi olla hyödyllistä tautiin liittyvien ongelmien ja epämuodostumien tunnistamiseksi.
Diagnoosi vahvistetaan pääasiassa geneettisellä testillä nimeltä Kromosomaalinen haurauden testi, joka on vastuussa DNA: n murtumien tai mutaatioiden havaitsemisesta verisoluissa.
Kuinka hoito tehdään
Fanconin anemian hoito tapahtuu hematologin ohjauksessa, joka suosittelee verensiirtoja ja kortikosteroidien käyttöä veren toiminnan parantamiseksi.
Kuitenkin, kun luuydin menee konkurssiin, se voidaan parantaa vain luuydinsiirrolla. Jos henkilöllä ei ole yhteensopivaa luovuttajaa tähän siirtoon, hoitoa androgeenihormoneilla voidaan käyttää verensiirtojen määrän vähentämiseen, kunnes luovuttaja löydetään.
Henkilöllä, jolla on tämä oireyhtymä, ja hänen perheellään on myös oltava seuranta ja neuvoja geneettiseltä asiantuntijalta, joka neuvoo tenttejä ja seuraa muita ihmisiä, joilla voi olla tai välittää tämä tauti lapsilleen.
Lisäksi geneettisen epävakauden ja lisääntyneen syöpäriskin vuoksi on erittäin tärkeää, että tätä tautia sairastavalle henkilölle tehdään säännölliset seulonnat ja ryhdytään tiettyihin varotoimiin, kuten:
- Älä tupakoi;
- Vältä alkoholijuomien käyttöä;
- Suorita rokotus HPV: tä vastaan;
- Vältä altistamasta itseäsi säteilylle, kuten röntgensäteille;
- Vältä liiallista altistumista tai ilman suojaa auringolta;
On myös tärkeää mennä neuvotteluihin ja seurata muiden asiantuntijoiden kanssa, jotka voivat havaita mahdolliset muutokset, kuten hammaslääkäri, ENT, urologi, gynekologi tai puheterapeutti.